�������������� ������������ ������������������������ ����������������, ������������������������, ����������������������. ������������������������. ��������������. ���������������������� ��������������.

Мышечная дистрофия Беккера представляет собой форму мышечной дистрофии, генетического заболевания, которое постепенно делает мышцы тела слабее и меньше.

Хотя болезнь вызывает менее серьезные проблемы, чем наиболее распространенный тип, мышечная дистрофия Дюшена.

Каковы признаки и симптомы мышечной дистрофии Беккера?

Симптомы болезни Беккера могут варьироваться от легких до почти таких же тяжелых, как симптомы болезни Дюшена.

Ребенок с болезнью Беккера может начать ходить позже, чем большинство детей. Но заболевание редко вызывает проблемы со здоровьем, пока у ребенка не появится мышечная слабость в области бедер и таза. Обычно это происходит в возрасте 10–13 лет. Проблемы с ходьбой обычно замечаются в возрасте 15–16 лет.

Ребенок с болезнью Беккера может:

• иметь больше трудностей со спортом
• иметь проблемы с подъемом по лестнице и/или не может быстро ходить, плавно бегать или поддерживать темп бега
• иметь проблемы с поднятием тяжестей
• иметь икроножные мышцы, которые выглядят больше, чем обычно, хотя они слабее

Болезнь Беккера влияет на мышцы бедер, таза и плеч, а также на сердце. Изменения в сердечной мышце могут происходить быстрее, чем в других мышцах. Дети, у которых первые симптомы болезни Беккера проявляются в более молодом возрасте, чаще имеют проблемы с сердцем, чем дети, у которых симптомы проявляются позже.

Данное заболевание является прогрессивным. Это означает, что проблемы усугубляются с возрастом. Однако симптомы ухудшаются медленно по сравнению с болезнью Дюшена. Дыхательные мышцы, как правило, остаются достаточно сильными, поэтому вентиляция легких или другая механическая помощь при дыхании не требуются.

 

Что вызывает мышечную дистрофию Беккера?

При болезни Беккера мышцы ослабевают, потому что дистрофин, белок, вырабатываемый мышечными клетками, не работает должным образом. Изменение гена дистрофина делает белок слишком коротким. Дефектный дистрофин подвергает мышечные клетки риску повреждения.

Обычно поврежденные мышечные клетки восстанавливаются или заменяются. Но у людей с болезнью Беккера вместо этого клетки погибают. После того, как мышечные клетки отмирают, они заменяются жировой и рубцовой тканью.

 

Кто болеет мышечной дистрофией Беккера?

Среди детей с дефектным геном мальчики чаще всего страдают от слабости в движениях рук и ног, потому что ген дистрофина находится на Х-хромосоме. У мальчиков только одна Х-хромосома, а у девочек их две. Таким образом, девочки почти всегда имеют вторую копию гена, который может производить полноценный рабочий белок дистрофина. Но девочки могут быть носителями и рискуют передать это своим детям. Также у девочек могут проявляться симптомы, но в целом они менее выражены, чем у мальчиков.

И мальчики, и девочки с геном «Беккера» могут иметь проблемы с сердцем. 

Большинство детей с дефектным геном дистрофина получают его от матери, которая может быть носителем гена, даже не подозревая об этом. У некоторых детей неисправный ген представляет собой новое генетическое изменение, называемое мутацией или вариацией.

 

Как диагностируется мышечная дистрофия Беккера?

Врачи часто диагностируют мышечную дистрофию на основании семейного анамнеза ребенка, симптомов и результатов обследования.

Дополнительные тесты подтверждают диагноз и определяют тип мышечной дистрофии:

• Уровень креатинкиназы:Этот показатель отражает уровень креатинкиназы, белка, который обычно остается внутри мышечных клеток. Когда мышечная дистрофия повреждает мышечные клетки, они выделяют креатинкиназу в кровь.
• Мышечная биопсия:этот тест может показать, есть ли в мышце дистрофин. Если вокруг мышечных волокон нет дистрофина, это обычно означает, что у ребенка болезнь Дюшенна. Пятна, уменьшенное количество дистрофина вокруг мышечных волокон обычно означает, что у ребенка болезнь Беккера. Врач делает биопсию, удаляя небольшой кусочек мышцы, обычно из бедра.
• Генетическое тестирование покажет, есть ли недостающая часть (делеция), дупликация или точечная мутация в гене дистрофина, которая нарушает работу гена. Это поможет медицинской бригаде решить, как лечить ребенка, и узнать, чего ожидать в будущем.

 

Как лечится мышечная дистрофия Беккера?

Лекарства от дистрофии Беккера пока нет. Лечение представляет собой комплексную терапию:

• замедление болезни и помощь сердцу с помощью лекарств
• помощь ребенку в передвижении с помощью физических вспомогательных средств

 

За ребенком с болезнью Беккера обычно ухаживает группа врачей и других специалистов нескольких педиатрических специальностей.

 

Какой исход и перспективы у детей с этой болезнью?

Дети с болезнью Беккера могут прожить долгую и активную жизнь, и в настоящее время ведутся исследования по улучшению лечения.

Некоторые люди с болезнью Беккера начинают пользоваться инвалидной коляской в ​​возрасте двадцати лет. Но многие люди старше 50 лет могут ходить без посторонней помощи или с помощью трости, костылей или ходунков.

Болезнь Беккера не влияет на мышцы кишечника и мочевого пузыря или половую функцию.

 

Что еще я должен знать?

• Если мать и сестры ребенка с болезнью Беккера являются носителями, им следует регулярно посещать кардиолога.
• Дети с мышечной дистрофией могут негативно реагировать на анестезию. Если вашему ребенку предстоит операция, убедитесь, что анестезиолог знает о заболевании.
• Генетическое консультированиецелесообразно для любого взрослого с дефектным геном дистрофина, прежде чем заводить детей.