Доброго времени суток.
Сыну 3.5. Официальный диагноз:мышечное заболевание по типу миодистрофии. Генетический анализ на дистрофию Дюшенна и болезнь Помпе-мутацией не обнаружено. Из клинических проявлений : умеренная слабость и шеи, и спины, и рук, и ног... Кфк сдавали четырежды:
Март-1549 (после физ.нагрузки)
Апрель-1395 Май-1381 Июль-1375. По рекомендации ортопеда была сделана рентгенограмма спины сбоку-норма. Собственно вопрос : может ли быть это что-то, кроме миопатии? Смущает такая обширная клиника(для 3 лет) и кфк на одном месте. Подскажите, в какую сторону идти? Сдали всю панель по НМЗ, но результат будет очень нескоро, как я поняла. Спасибо

Уважаемые коллеги!
Этот ребенок осмотрен мной, для исключения патологии (спондилопатий, радикулопатий на фоне спондилолиза и спондилолистеза) была выполнена рентгенограмма позвоночника в боковой проекции - там патологии нет. Публикуйте Ваше мнение и, возможно, опыт клинически похожих ситуаций.

yalo пишет: Доброго времени суток.
Сыну 3.5. Официальный диагноз:мышечное заболевание по типу миодистрофии. Генетический анализ на дистрофию Дюшенна и болезнь Помпе-мутацией не обнаружено. Из клинических проявлений : умеренная слабость и шеи, и спины, и рук, и ног... Кфк сдавали четырежды:
Март-1549 (после физ.нагрузки)
Апрель-1395 Май-1381 Июль-1375. По рекомендации ортопеда была сделана рентгенограмма спины сбоку-норма. Собственно вопрос : может ли быть это что-то, кроме миопатии? Смущает такая обширная клиника(для 3 лет) и кфк на одном месте. Подскажите, в какую сторону идти? Сдали всю панель по НМЗ, но результат будет очень нескоро, как я поняла. Спасибо

Доброго дня! Проблема миопатии - очень разноплановая. Кроме КФК для диагностики надо: Данных ЭНМГ (миопатические изменения на игольчатой ЭМГ);
МРТ мышц (картина жирового или соединительно-тканного перерождения мышц, характерное для какого-либо заболевания распределение поражения мышц); биопсия мышечного волокна (с характерной картиной).
А так - это только Ваши предположения миопатии, т.к. уровень КФК-ММ (или КФК общего) не столь высокий.

dr_Alex пишет: Уважаемые коллеги!
Этот ребенок осмотрен мной, для исключения патологии (спондилопатий, радикулопатий на фоне спондилолиза и спондилолистеза) была выполнена рентгенограмма позвоночника в боковой проекции - там патологии нет. Публикуйте Ваше мнение и, возможно, опыт клинически похожих ситуаций.

Добрый день, алгоритм правильный, но надо гораздо более глубоко смотреть на эту проблему

yalo пишет: Доброго времени суток.
Сыну 3.5. Официальный диагноз:мышечное заболевание по типу миодистрофии. Генетический анализ на дистрофию Дюшенна и болезнь Помпе-мутацией не обнаружено. Из клинических проявлений : умеренная слабость и шеи, и спины, и рук, и ног... Кфк сдавали четырежды:
Март-1549 (после физ.нагрузки)
Апрель-1395 Май-1381 Июль-1375. По рекомендации ортопеда была сделана рентгенограмма спины сбоку-норма. Собственно вопрос : может ли быть это что-то, кроме миопатии? Смущает такая обширная клиника(для 3 лет) и кфк на одном месте. Подскажите, в какую сторону идти? Сдали всю панель по НМЗ, но результат будет очень нескоро, как я поняла. Спасибо

Всем добра! Чисто по КФК и мышечной слабости - нельзя поставить миопатию, а диагноза "мышечное заболевание по типу миопатии" не существует. Надо четко знать - есть атрофия мышечной ткани или нет, какой ее ответ на раздражение - ЭМГ (электромиография) - ОБЯЗАТЕЛЬНО и только игольчатая. МРТ -- ОБЯЗАТЕЛЬНО (хотя бы 4-х главы мышцы бедер и икроножные мышцы -- там чаще бывают изменения). Биопсия -- я бы оставил на потом.

Доктор Дюк пишет:

dr_Alex пишет: Уважаемые коллеги!
Этот ребенок осмотрен мной, для исключения патологии (спондилопатий, радикулопатий на фоне спондилолиза и спондилолистеза) была выполнена рентгенограмма позвоночника в боковой проекции - там патологии нет. Публикуйте Ваше мнение и, возможно, опыт клинически похожих ситуаций.

Добрый день, алгоритм правильный, но надо гораздо более глубоко смотреть на эту проблему

В протоколах USA нет рентгенограммы позвоночника при подозрении на миопатию! Хотя, по логике, сделать можно. Доктор Дюк, старый ты еврей, приезжай к нам! У нас раннее утро сейчас, тепло (+18) и красиво!!!