Доброго времени суток.
Сыну 3.5. Официальный диагноз:мышечное заболевание по типу миодистрофии. Генетический анализ на дистрофию Дюшенна и болезнь Помпе-мутацией не обнаружено. Из клинических проявлений : умеренная слабость и шеи, и спины, и рук, и ног... Кфк сдавали четырежды:
Март-1549 (после физ.нагрузки)
Апрель-1395 Май-1381 Июль-1375. По рекомендации ортопеда была сделана рентгенограмма спины сбоку-норма. Собственно вопрос : может ли быть это что-то, кроме миопатии? Смущает такая обширная клиника(для 3 лет) и кфк на одном месте. Подскажите, в какую сторону идти? Сдали всю панель по НМЗ, но результат будет очень нескоро, как я поняла. Спасибо

===

добрый день,

вы не подскажите опредили ли диагноз сыну ольги ?

у моего сына похожая ситуация?

дюшенн и помпе не подтвердили , кфк - 1600

спасибо

константин красножен пишет: Доброго времени суток.
Сыну 3.5. Официальный диагноз:мышечное заболевание по типу миодистрофии. Генетический анализ на дистрофию Дюшенна и болезнь Помпе-мутацией не обнаружено. Из клинических проявлений : умеренная слабость и шеи, и спины, и рук, и ног... Кфк сдавали четырежды:
Март-1549 (после физ.нагрузки)
Апрель-1395 Май-1381 Июль-1375. По рекомендации ортопеда была сделана рентгенограмма спины сбоку-норма. Собственно вопрос : может ли быть это что-то, кроме миопатии? Смущает такая обширная клиника(для 3 лет) и кфк на одном месте. Подскажите, в какую сторону идти? Сдали всю панель по НМЗ, но результат будет очень нескоро, как я поняла. Спасибо

===

добрый день,

вы не подскажите опредили ли диагноз сыну ольги ?

у моего сына похожая ситуация?

дюшенн и помпе не подтвердили , кфк - 1600

спасибо

Добрый день, Константин
Если судить чисто по анализам - есть синдром миолиза (т.е. страдают мышечные волокна). Причин - ОЧЕНЬ много: от миодистрофий (а их тоже много), до перегрузок, травм, электролитных нарушений (гипокалиемия), воспалительных заболеваний мышц (дерматомиозит, полимиозит), множество системных инфекций (лептоспироз, Лайм бореллиоз). Поэтому - надо смотреть ВСЕ: и УЗИ, и РАСШИРЕННАЯ биохимия, и антитела и..... Плюс клиника: есть или нет патологической слабости? Есть ли откат в развитии?

Вы из какого региона ?

константин красножен пишет: Доброго времени суток.
Сыну 3.5. Официальный диагноз:мышечное заболевание по типу миодистрофии. Генетический анализ на дистрофию Дюшенна и болезнь Помпе-мутацией не обнаружено. Из клинических проявлений : умеренная слабость и шеи, и спины, и рук, и ног... Кфк сдавали четырежды:
Март-1549 (после физ.нагрузки)
Апрель-1395 Май-1381 Июль-1375. По рекомендации ортопеда была сделана рентгенограмма спины сбоку-норма. Собственно вопрос : может ли быть это что-то, кроме миопатии? Смущает такая обширная клиника(для 3 лет) и кфк на одном месте. Подскажите, в какую сторону идти? Сдали всю панель по НМЗ, но результат будет очень нескоро, как я поняла. Спасибо

===

добрый день,

вы не подскажите опредили ли диагноз сыну ольги ?

у моего сына похожая ситуация?

дюшенн и помпе не подтвердили , кфк - 1600

спасибо

Добрый день! А какой уровень миоглобина?

Спустя несколько лет ,рада снова приветствовать участников моей темы!

Дорогие специалисты,по прошествии лет,есть новые обстоятельства ,и я очень хочу Вашей помощи в том,чтобы внести некоторую ясность для себя.

Итак,сыну уже восемь лет. Ходит исключительно на носочках из-за контрактур сухожилий.

Мышечная сила чуть уменьшилась за пять лет,но не сильно. Кфк-1000.

Игольчатую энмг так и не сделали. Есть только частичная нахожная.

Делали МРТ головы и спинного мозга. С головой все в норме,а вот на протяжении почти всего столба есть сирингомиелия,почти во всех отделах. Были у нейрохирурга,сказал,возможно это врождённое,на мой вопрос ,может ли мышечная слабость быть следствием особенностей позвоночника,однозначного ответа не дал,т.е. сказал может,но как это подтвердить?

Собственно мой вопрос к знатокам: куда мне дальше двигаться,и Ваше мнение- сирингомиелия и миодистрофия- связаны,или же всё-таки нет?

Благодарю каждого за ответ

Ольга пишет:

Спустя несколько лет ,рада снова приветствовать участников моей темы!

Дорогие специалисты,по прошествии лет,есть новые обстоятельства ,и я очень хочу Вашей помощи в том,чтобы внести некоторую ясность для себя.

Итак,сыну уже восемь лет. Ходит исключительно на носочках из-за контрактур сухожилий.

Мышечная сила чуть уменьшилась за пять лет,но не сильно. Кфк-1000.

Игольчатую энмг так и не сделали. Есть только частичная нахожная.

Делали МРТ головы и спинного мозга. С головой все в норме,а вот на протяжении почти всего столба есть сирингомиелия,почти во всех отделах. Были у нейрохирурга,сказал,возможно это врождённое,на мой вопрос ,может ли мышечная слабость быть следствием особенностей позвоночника,однозначного ответа не дал,т.е. сказал может,но как это подтвердить?

Собственно мой вопрос к знатокам: куда мне дальше двигаться,и Ваше мнение- сирингомиелия и миодистрофия- связаны,или же всё-таки нет?

Благодарю каждого за ответ

Добрый вечер! Прямой связи нет.