OSна2 пишет:

ortoped пишет:

yalo пишет: Доктор Дюк, Спасибо. Энмг делали накожное голени и стоп=сказали, что есть признаки мышечного поражения. Игольчатое не делали, но он и даст, даже накожное в истерике делали.

Привет всем! Пластинчатая ЭМГ при подозрении на миопатию не выполняется, т.к. она не информативна при данной проблеме. Я бы выполнил МРТ голеней и бедер, как кто-то выше советовал. Наши генетики часто на конференциях нам говорят, что "видов только миохондральных заболеваний с клиники миопатий - больше 10 видов", поэтому надо искать. Лучшие центры для этого - 4-е ортопедическое отделение НИИ им. Турнира Г.И., по миопатиям специализируется доктор Кенис.

А Кенис старший или младший?

В.М.

Кенис сейчас один Я думаю, что в данном случае, коллеги, какая то малая форма миопатии, учитывая невысокие цифры КФК.

Доктор Дюк пишет: Кенис сейчас один Я думаю, что в данном случае, коллеги, какая то малая форма миопатии, учитывая невысокие цифры КФК.

Привет! Почему невысокие показатели КФК ? По моему - вполне соответствуют картине малых форм миопатии, с подъемом после нагрузки. Или я неправ, друзья?

Всем спасибо за мнения. Меня смущает, что картина клиническая, похлеще, чем у Дюшенна.а кфк стоит на месте, будто идёт какой-то постоянно-одинаковый процесс разрушения. В смысле слабость не только нижних конечностей(. Ещё мальчик высокий. В 3.5-108 см.

Ещё мы сдавали кровь, сухое пятно, на содержание аминокислот и ацилкарнитинов методом тандемной масс-спектрометрии. Показателей куча-все в норме

yalo пишет: Всем спасибо за мнения. Меня смущает, что картина клиническая, похлеще, чем у Дюшенна.а кфк стоит на месте, будто идёт какой-то постоянно-одинаковый процесс разрушения. В смысле слабость не только нижних конечностей(. Ещё мальчик высокий. В 3.5-108 см.

Доброго дня еще раз. В том то и проблема, что не видно прогрессирования, как при классических формах больших миопатий. Больше похоже на псевдомиопатию - по типу хронических вялотекущих миозитов. Ведь при истинной миопатии, мышечные волокна замещаются соединительно-жировой тканью, при неврологически обусловленных псевдомиопатиях (отличие - в ответе мышцы на ЭМГ и проведения по нерву на ЭНМГ) и миозатах - этого не происходит! Поэтому так важна МРТ мышечных массивов! В идеале - биопсия.