yalo пишет: Прогрессирование есть в клинической картине. Но ощущение, будто от того, что он просто становится выше, от этого и сложнее. Будем искать... И мне кажется, что все не то, чем кажется

А чем проявляется прогрессирование в быту? Ребенок теряет ловкость при ходьбе? Или регрессируют навыки, приобретенные ранее (например - встать с пола без рук или спускаться с лестницы, не держать за перила)? Или движения становятся неловкими, размашистыми? Ведь по анализам КФК ни роста (Сто говорит о нарастании миолиза), ни снижения КФК (что говорит о потере массы мышечного массива) нет. Вы можете опубликовать данные проведенной ЭМГ (интересуют не графики, а таблицы с цифрами) и данные МРТ или УЗИ мышечных массивов,

Хуже стал вставать из положения сидя на корточках. Узи и мрт не делали. Предлагали лишь мрт головного мозга, я отказалась. Сейчас попробую приложить фото на кожного энмг голени и стоп. Но комментарий специалиста, который проводил обследование был таков: есть мышечное поражение, но явно не такая картина как при Дюшенне(просто тогда нам поставили такой диагноз на фоне кфк и клиники).

Вот это все что есть. Таблиц не было и нет..

yalo пишет: Хуже стал вставать из положения сидя на корточках. Узи и мрт не делали. Предлагали лишь мрт головного мозга, я отказалась. Сейчас попробую приложить фото на кожного энмг голени и стоп. Но комментарий специалиста, который проводил обследование был таков: есть мышечное поражение, но явно не такая картина как при Дюшенне(просто тогда нам поставили такой диагноз на фоне кфк и клиники).

Добрый день! Отвечаю по просьбе доктора Ивана Ивановича Мухи: по приведенным данным ЭМГ нельзя точно установить диагноз, т.к. отсутствуют все данные цифровые. По поводу уровня КФК -- а какой именно КФК представлен? Не КФК-МВ ли??? Или это общий КФК (чаще он маркирован как total)?? Или это КФК-ММ? Диагноз первичной миопатии крайне сомнителен, если судить чисто по анализам. По ЭМГ должно быть снижение средней длительности и амплитуд потенциалов действия двигательных единиц с наличием минимальной спонтанной активности мышечных волокон в покое. Учитывая отсутствие изменений на МРТ головы (хотя данных МРТ я не вижу здесь) - можно с уверенностью исключить целую когорту миоистрофий с вовлечением ЦНМ (например мерозиндефицитного варианта).

Здравствуйте, спасибо, очень ждала Ваш ответ. Кфк представлен общий, то есть вместе с мв. Мрт головы не делали, лишь ээг. Там полная норма

А вот в результате энмг написал специалист СПА нет. Я понимаю, что речь именно о спонтанной активности?